Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom

Das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Krankheit durch Veränderung im PTEN-Gen. Es ist gekennzeichnet durch:
  • ein hohes Geburtsgewicht und –größe
  • spätes Laufenlernen
  • sportliche Ungelenkigkeit
  • Makrozephalie (großer Kopf)
  • multiple Lipome (gutartige Fettgewebsneubildungen)
  • multiple Hämangiome (gutartige Neubildung der Blutgefäße)
  • multiple hamartomatöse Polypen des Gastrointestinaltraktes (geschwulstartig wuchernde Ausstülpungen der Schleimhaut im Verdauungstrakt (Magen, Dünn- und Dickdarm, anhängende Drüsen und Anus)
  • Gefäßmalformation (vaskuläre Malformation) (Fehlbildungen eines oder mehrerer Blut- oder Lymphgefäße) 

Einige Patienten entwickeln zusätzlich eine Muskelschwäche, andere sind geistig beeinträchtigt. Das klinische Bild ähnelt dem Cowden-Syndrom.

Daher haben auch Patienten mit dem Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom  ein deutlich erhöhtes:

  • Brust-
  • Magen- und Darm-
  • Gebährmutter-
  • und Schilddrüsenkrebsrisiko
Das Syndrom wurde zeitgleich beschrieben und ist auch unter Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom oder Bannayan-Zonana-Syndrom bekannt.