Das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Krankheit durch Veränderung im PTEN-Gen.
Es ist gekennzeichnet durch:
- ein hohes Geburtsgewicht und –größe
- spätes Laufenlernen
- sportliche Ungelenkigkeit
- Makrozephalie (großer Kopf)
- multiple Lipome (gutartige Fettgewebsneubildungen)
- multiple Hämangiome (gutartige Neubildung der Blutgefäße)
- multiple hamartomatöse Polypen des Gastrointestinaltraktes (geschwulstartig wuchernde Ausstülpungen der Schleimhaut im Verdauungstrakt (Magen, Dünn- und Dickdarm, anhängende Drüsen und Anus)
- Gefäßmalformation (vaskuläre Malformation) (Fehlbildungen eines oder mehrerer Blut- oder Lymphgefäße)
Einige Patienten entwickeln zusätzlich eine Muskelschwäche, andere sind geistig beeinträchtigt. Das klinische Bild ähnelt dem Cowden-Syndrom.
Daher haben auch Patienten mit dem Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom ein deutlich erhöhtes:
- Brust-
- Magen- und Darm-
- Gebährmutter-
- und Schilddrüsenkrebsrisiko