Das Cowden-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Krankheit durch Veränderung im PTEN-Gen.
Es ist gekennzeichnet durch:
- zahlreiche gut- und bösartige Tumore (Brust, Schilddrüse, Magen-Darm-Trakt, Gebärmutter, Haut, Nieren)
- multiple hamartomatöse Polypen des Gastrointestinaltraktes (geschwulstartig wuchernde Ausstülpungen der Schleimhaut im Verdauungstrakt (Magen, Dünn- und Dickdarm, anhängende Drüsen und Anus)
Die Haut ist in 90-100% der Fälle betroffen (gutartige Tumore der äußeren Haarwurzelscheide, gutartige Tumor des Schleimhautepithels der Mundhöhle, Verhornungsstörungen der Haut an den Extremitätenenden, Verhornungsstörungen der Handinnenflächen und Fußsohlen).
Patienten mit Cowden-Syndrom haben also ein deutlich erhöhtes Brustkrebs-, Magen-Darm-Krebs-, und Schilddrüsenkrebsrisiko.