Cowden-Syndrom

Das Cowden-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Krankheit durch Veränderung im PTEN-Gen.​

Es ist gekennzeichnet durch:

  • zahlreiche gut- und bösartige Tumore  (Brust, Schilddrüse, Magen-Darm-Trakt, Gebärmutter, Haut, Nieren)
  • multiple hamartomatöse Polypen des Gastrointestinaltraktes (geschwulstartig wuchernde Ausstülpungen der Schleimhaut im Verdauungstrakt (Magen, Dünn- und Dickdarm, anhängende Drüsen und Anus)

Die Haut ist in 90-100% der Fälle betroffen (gutartige Tumore der äußeren Haarwurzelscheide, gutartige Tumor des Schleimhautepithels der Mundhöhle, Verhornungsstörungen der Haut an den Extremitätenenden, Verhornungsstörungen der Handinnenflächen und Fußsohlen).

Patienten mit Cowden-Syndrom haben also ein deutlich erhöhtes Brustkrebs-, Magen-Darm-Krebs-, und Schilddrüsenkrebsrisiko.